A atrofia muscular espinhal é uma doença rara que afeta principalmente crianças com até um ano de idade. O fato de o bebê não ter desenvolvido certas habilidades motoras, como sentar ou andar, na idade apropriada pode ser um sinal de alerta. É importante estar vigilante para detectar esta patologia a tempo porque, embora não tenha cura, é possível interromper a sua progressão
“Se ambos os pais forem portadores, há 25% de chance de o bebê herdar e desenvolver atrofia muscular espinhal”, explica o neurologista pediátrico Daniel Natera. O médico ressalta que essa doença costuma ser detectada entre três meses e um ano de idade
O especialista ressalta que a atrofia muscular espinhal pode afetar todas as funções musculares do organismo. Os casos mais graves ocorrem quando a doença atinge as funções que comprometem a vida, como ocorre quando os músculos envolvidos na respiração e na deglutição são afetados
Segundo o Centro de Informações Genéticas e de Doenças Raras dos EUA, um nutricionista pode ajudar a garantir uma boa dieta se a criança tiver dificuldade para engolir
A causa dessa patologia é a falta da proteína de sobrevivência do neurônio motor, vital para o funcionamento adequado dos neurônios motores. O neurologista pediátrico explica que o corpo produz essa proteína a partir de um gene, que pode apresentar alguma irregularidade ou estar ausente em pessoas com atrofia muscular
O Centro de Informação sobre Doenças Raras e Genéticas dos Estados Unidos destaca que as crianças com a doença requerem certos cuidados para prevenir e controlar os efeitos colaterais da fraqueza muscular, como cuidados respiratórios, nutricionais e de reabilitação
As crianças podem precisar de fisioterapia e itens para mobilidade assistida como bengalas, joelheiras, muletas e cadeiras de rodas. Coletes ou suportes dorsais podem ser usados para prevenir a escoliose ou outras complicações. “Além disso, exercícios respiratórios e fisioterapia respiratória podem ajudar a manter o funcionamento dos pulmões e evitar que as vias aéreas fiquem obstruídas com muco”, destaca Natera
